La atención primaria, punto de partida para los exámenes de genética médica

Los consultorios del Médico de Familia son el punto de partida para la atención primaria de salud y entre ellas la detención temprana de cualquier enfermedad o patología. El médico de familia trabaja entre otros con las parejas en estudio de infertilidad, las embarazadas, recién nacidos para detectar cualquier alteración genética. A propósito conversamos sobre el tema con la doctora Yadira Machado Díaz, especialista de Primer Grado en Medicina General Integral.

Doctora, dentro del esquema de salud en Cuba se insiste en la importancia del interrogatorio exhaustivo así como la realización del examen físico detallado, etapa importante dentro de la atención primaria ¿Por qué?

En efecto, el interrogatorio al paciente arroja los motivos para solicitar el consejo genético. Estos son:
   1. Cuando hay historia familiar de algún padecimiento genético conocido o alguna condición patológica recurrente.
   2. Ante malformaciones que se detecten tras el nacimiento, ya sean únicas o múltiples y de cualquier parte del cuerpo.
   3. Alteraciones metabólicas que se presenten en el recién nacido o en el lactante dentro de las primeras horas o semanas de vida, con manifestaciones muy diversas, como hipotonia (flacidez del cuerpo), olor poco "usual", vomito persistente, dificultad para ganar peso, dificultad respiratoria, ictericia (color amarillento de la piel), hepatomegalia (hígado aumentado del tamaño), letargia, coma, sangrado sin causa aparente y, en algunas ocasiones, crisis convulsivas (movimientos anormales involuntarios) de difícil control.
   4. Retraso mental o retraso en el desarrollo o también cuando este último se asocia a signos dismórficos menores.
   5. Talla baja o alteraciones del crecimiento.
   6. Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal.
   7. Infertilidad, esterilidad o pérdida fetal.
   8. Cuando una mujer pretende conseguir un embarazo con 35 años o más; así como ante determinados estados maternos sistémicos como la desnutrición, epilepsia y diabetes mellitus.
   9. Cuando existe consanguinidad positiva (parejas entre familiares.
  10. Cuando se sabe si se es portador de algún padecimiento genético relativamente frecuente, como la fibrosis quística.
  11. Enfermedades genéticas degenerativas de inicio en la edad adulta, como la Corea de Huntington.
  12. Problemas de conducta de origen genético, como la esquizofrenia.
  13. Cuando se ha estado expuesto a agentes potencialmente mutagénicos o teratógenos.

El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, ¿cuál es el proceder en estos casos desde el consultorio?

Desde el momento de la captación, a la embarazada se le remite al especialista de genética para a través del ultrasonido dar seguimiento a las semanas de gestación así como al desarrollo del feto que se hace desde las doce semanas hasta la veintidós con el objetivo de detectar cualquier alteración y en ese caso indicar el estudio específico para conformar diagnóstico. Además a las embarazadas con alto riesgo obstétrico se le indica la amniocentesis como parte del estudio en cuestión.

¿Qué otras acciones realizan desde el consultorio?

Como parte del proceder médico del grupo básico de salud, por ejemplo, a las embarazadas desde la semana 26 se le realizan las guía anticipatorias cuyas orientaciones están encaminadas al conocimiento antes y después del parto por ello se le indica que al quinto día, al recién nacido, se le realice la prueba –conocida como la prueba del talón- que detecta cinco enfermedades de forma temprana. Estas enfermedades son: fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia adrenal congénita, hipotiroidismo congénito y deficiencia de biotenidasa. Además en la consulta que tiene el lactante al mes se continúa el examen minucioso acerca del desarrollo psico-motor para continuar si es necesario el estudio.

El estudio de la genética humana es útil, puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana. El conocimiento genético también es un componente dominante de la revolución en salud y asistencia médica en este siglo.

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